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文摘
背景和目标在脊髓小脑的共济失调,共济失调出现之前可以轻微的临床表现,小脑和/或脑干病变,或生物标记的修改。READISCA是一个前瞻性纵向观察研究1型脊髓小脑的共济失调患者(SCA1)和3 (SCA3)为治疗干预措施提供必要的标记。我们寻找临床、影像或生物标记出现在疾病的早期阶段。
方法我们参加运营商的病理ATXN1或ATXN3扩张和控制从18岁和2个欧洲共济失调转诊中心。临床、认知、定量马达、神经心理措施和等离子体神经丝轻链(NfL)测量扩张运营商之间比较有和没有共济失调和控制。
结果我们招收了200名参与者:45病理的运营商ATXN1扩张(31共济失调患者(中等规模的评估和评级共济失调:9;7 - 10)和14扩张运营商没有共济失调(1;0 - 2])和116年病理的运营商ATXN3共济失调患者扩张(80 [7;6 - 9)和36扩张运营商没有共济失调(1;0 - 2])。此外,我们为39控制不携带病理扩张ATXN1或ATXN3。等离子体NfL扩张运营商没有共济失调的水平明显高于控制,尽管类似的平均年龄(控制:5.7 pg / mL, SCA1: 18.0 pg / mL [p< 0.0001),SCA3: 19.8 pg / mL [p< 0.0001])。扩张更多航空公司没有共济失调不同于控制上电动机(SCA1迹象p= 0.0003,SCA3p= 0.003)和传感器存在的障碍和复视SCA3 (p分别为= 0.0448和0.0445)。功能尺度、疲劳和抑郁分数,吞咽困难,认知障碍与共济失调扩张运营商比那些没有共济失调。混乱的SCA3参与者显示锥体束外的迹象,泌尿功能障碍,和经常运动神经元症状显著低于扩张运营商没有共济失调。
讨论READISCA显示统一数据采集在跨国网络的可行性。NfL改变,早期感觉性共济失调,皮质脊髓的迹象是preataxic参与者之间的量化和控制。共济失调患者在许多不同参数控制和扩张运营商没有共济失调,增加了分级的异常的措施控制preataxic混乱的人群。
术语表
- cca=
- 小脑认知情感综合症;
- ccf=
- 复合小脑功能的严重程度评分;
- EQ-5D=
- EuroQol 5 d;
- FARS-ADL=
- Friedreich共济失调日常生活活动;
- fs=
- 疲劳严重程度量表;
- 在=
- 库存Nonataxia迹象;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝轻链;
- phq - 9=
- 病人健康问卷9;
- 莎拉=
- 共济失调的规模评估和评级;
- SCA1=
- 1型脊髓小脑的共济失调;
- SCA3=
- 3型脊髓小脑的共济失调
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
Coinvestigators列出在links.lww.com/WNL/C644。
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编彼得常春藤,医学博士。
- 收到了2022年7月18日。
- 接受的最终形式2023年1月6日。
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