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2023年4月25日 ;100 (17) 居民和其他部分

教学实验:ROBO3突变导致水平凝视麻痹和脑干畸形

Geetha钱德,Nihaal Reddy,拉梅什Konanki,尤金Boltshauser,Lokesh Lingappa
第一次出版2022年12月23日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206821
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一个10个月大的男孩,运动发育迟缓,斜颈,双边绑架限制(不完全水平凝视麻痹),下运动神经元面部麻痹。他的大脑MRI显示脑干畸形,包括面部丘(缺席图,一个),髓质间隙和脑桥(图B),蝴蝶的配置髓质(图中,C)和凹背桥的边界(图D)。基因测试显示一个错义突变纯合子(c。437 g > C [p.Arg146Pro])外显子2的ROBO3基因。水平凝视麻痹与进步的脊柱侧凸轴突(HGPPS1)结果指导信号缺陷引起的ROBO3突变。1主要症状包括先天性水平凝视麻痹,水平摆动的眼球震颤,2岁后脊柱侧凸和进步。的放射微分后脑畸形与进步scoliosis-2水平凝视麻痹,突变造成的DCC基因。2儿童HGPPS2也展示知识障碍和胼胝体发育不全。2

图
图 的影像学表现ROBO3突变

高分辨率权重T2 (cis)轴向图像演示(A)缺席面部丘(箭头),(B)背桥的裂缝生成分裂脑桥标志(箭头),和(C)蝴蝶配置的髓质。T2矢状图像演示(D)桥的发育不全(虚线箭头表示),凹背桥的边界(箭头),和正常胼胝体。

作者的贡献

g .钱德:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。n Reddy:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。r . Konanki:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。大肠Boltshauser:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。l . Lingappa:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

脚注

  • 收到了2022年8月10日。
  • 接受的最终形式2022年12月2日。

引用

  1. 1。↵
    1. Pinero-PintoE,
    2. Perez-CabezasV,
    3. Tous-RiveraC,et al。
    ROBO3基因的突变与进步水平凝视麻痹患者脊柱侧凸综合症:一项系统回顾。Int J围住Res公共卫生。2020年;17(12):4467年。dx.doi.org/10.3390/ijerph17124467。
    OpenUrl
  2. 2。↵
    1. 沼泽APL,
    2. 爱德华兹TJ,
    3. 最低潮C,et al。
    DCC基因突变更新:先天性镜运动,孤立的胼胝体发育不全,和发育脑综合症。哼Mutat。2018年;39(1):23- - - - - -39。doi:10.1002 / humu.23361。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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