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弯曲的脊柱综合征(BSS),异常的树干anteroflexion至少45°时增加步行和消退在仰卧位,描述在帕金森症和肌肉疾病。1我们报告一位56岁的人基因证明晚发性疾病筛(LOPD) BSS(图1显示和视频1首页Neurology.org)。他抱怨的轴向缺陷逐渐迫使他自20年代伸展双臂向后走。全身肌肉MRI显示严重的腰部脂肪替代paraspinal(图2)和髂腰肌肌肉,和肺功能显示限制性通气的缺陷。周期性acid-Schiff-positive液泡和减少酸α-glucosidase活动展示肌肉活检。虽然LOPD腰椎脊柱前凸过度是一个典型的特征,其他树干异常可能出现在疾病的早期。LOPD必须包括在BSS的鉴别诊断。2
脚注
转载自首页2017年,89 (3):e21-e22。doi: 10.1212 / WNL.0000000000004119
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