2023年4月18日
;100(16补充1)
神经肌肉的药
教学神经图片肥厚性神经病变的诊断:神经学先生
保罗维克多de Souza Sgobbi,蒂亚戈Bortholin,费尔南多•乔治•蒙泰罗奈勒,Wladimir喷口Vieira de Rezende平托,Acary Souza Bulle奥利维拉
第一次出版2023年4月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206952
保罗维克多de Souza Sgobbi
部门的神经肌肉疾病,神经学和神经外科,圣保罗联邦大学(UNIFESP),巴西。首页
Wladimir喷口Vieira de Rezende平托
部门的神经肌肉疾病,神经学和神经外科,圣保罗联邦大学(UNIFESP),巴西。首页
Acary Souza Bulle奥利维拉
部门的神经肌肉疾病,神经学和神经外科,圣保罗联邦大学(UNIFESP),巴西。首页
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一个25岁的女人面对频繁的瀑布和耳聋的10年历史。她的母亲有一个类似的神经系统图片。检查显示腓骨肌萎缩、pes和和听力损失。磁共振(MR)神经学显示弥漫性神经扩大下肢(图)。遗传分析显示突变杂合的c。82 t > C (p.Trp28Arg)PMP22基因定义的诊断疾病(CMT) 1型腓骨肌萎缩。
脚注
转载自首页2017;89 (16):e201。doi: 10.1212 / WNL.0000000000004525
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