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2023年4月18日 ;100(16补充1) 癫痫

教学实验:在癫痫脑病萎缩

Ingo Helbig,劳拉Adang
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206922
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神经影像学在一个6岁的女孩与一个未知的神经退行性疾病显示萎缩和双边丘脑T2 / fluid-attenuated反转恢复hyperintense信号强度(图)。线粒体或代谢条件被怀疑。通过有针对性的基因面板,病人被发现有一个新创KCNT1基因突变,导致广泛的癫痫脑病。1

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 转载自首页®2018;90:e442-e443。doi: 10.1212 / WNL.0000000000004884

  • 下载教学幻灯片:http://links.lww.com/WNL/A85

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