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2023年4月18日 ;100(16补充1) 认知和行为神经学首页

教学神经图片:在一个年轻人与肥厚性卵形的退化POLG基因突变

大卫Arkadir,Vardiella我,亚嫩河卡尼,亚历山大Lossos
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206918
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一个30岁的男人感音神经性听力损失了亚急性嗜睡,口齿不清,不稳定步态与干扰素治疗后α-2b和利巴韦林治疗慢性丙型肝炎病毒。检查发现扫描的演讲中,水平眼球震颤,步态共济失调,对称反射减退与远端感觉损失。没有腭肌阵挛。代谢和血清学检查,血乳酸是模糊的。大脑MRI显示双边肥厚性卵形的退化(煤斗,图)。纯合子的致病性p.W748S全外显子组测序鉴定POLG突变。1双边煤斗的鉴别诊断包括核基因突变对线粒体功能至关重要,POLG和SURF1。2

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