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一位57岁的妇女具有20年历史的进步下肢无力、痉挛状态,本体感受赤字。她被诊断为原发性进行性多发性硬化症38岁。她的跟腱是增大(图1)。脑MRI是正常的。脊柱MRI显示T2-hyperintense信号后和横向列(图2),血清cholestanol水平升高。CYP27A1基因测序显示2致病变种,c.1183C > T (p.Arg395Cys)和c.410G > (p.Arg137Gln),确认诊断cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。脊髓黄瘤病是一种罕见的变异CTX出现进步的皮质脊髓的后列的迹象。1早期的鹅去氧胆酸治疗可能改善的结果。2
脚注
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转载自首页®2020;95:e1615-e1616。doi: 10.1212 / WNL.0000000000010194
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