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39岁以前健康的人,在不知不觉中进步在他的下肢感觉异常和恶化的步态和平衡。MRI显示T2-hyperintense信号异常涉及花托,中脑,齿状核,和相邻深小脑白质的特点cerebrotendinous黄瘤病(CTX)(图)。核磁共振光谱显示典型的脂质峰在0.9和1.3 ppm,1和血清学分析表明缺固醇27,2确认诊断。CTX存储疾病是一种罕见的脂质具有独特的临床和影像学表现,和有效的治疗和积极成果如果开始早,提高意识的重要性,这种疾病的早期识别。2
脚注
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转载自首页®2018;90:e637-e638。doi: 10.1212 / WNL.0000000000004967
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