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一个10岁的男孩没有相关的医疗和家庭历史发展重复跌倒和进步的步态和演讲下降超过1年。检查发现多病灶的肌阵挛和广义肌张力障碍(视频)。脑电图缺乏痫性活动。Kayser-Fleischer戒指,血清血浆铜蓝蛋白6 mg / dL(正常20 mg / dL)和24小时尿铜108.94μg(普通15-60μg)证实了威尔逊疾病(WD)。核磁共振大脑显示T2和fluid-attenuated反转恢复hyperintensity在基底神经节,花托,脑干,右额叶皮质,后者显示扩散限制(图)。病人神经系统改善与锌和青霉胺治疗。肌阵挛是WD少见,1在灶状肌阵挛发作很少报道。2
脚注
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转载自首页®2019;92:e1667-e1668。doi: 10.1212 / WNL.0000000000007241
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