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现年55岁的非洲裔加拿大人胰岛素依赖型糖尿病和酒精滥用与糖尿病酮症酸中毒。进步的认知能力下降在过去5年导致长期护理的位置。除了色素性视网膜病变,一般检查是不起眼的。MRI显示铁积聚在大脑中(图1)和肝脏(图2)。在铁稳态血浆铜蓝蛋白、铁氧化酶酶重要,无法检测和相关的较低的血清铁、低血清铜和血清铁蛋白增加10倍。肝活检证实增加肝细胞铁储存(图2 b)。Aceruloplasminemia被诊断。1、2铁螯合不是管理先进的痴呆表示。
脚注
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转载自首页2013;81 (20):e151-e152。wnl.0000435557.21319.ad doi: 10.1212/01.
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