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2023年4月18日 ;100(16补充1) 有毒代谢异常

教学神经图片:鬼脸和感音神经性听力损失与肝硬化的女人

保罗维克多de Souza Sgobbi,蒂亚戈Bortholin,Wladimir喷口Vieira de Rezende平托,Acary Souza Bulle奥利维拉
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206984
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一位29岁的妇女5年历史的步态不稳和听力损失。病史披露肝硬化和红血球增多症。检查显示动作迟缓,鬼脸,颈肌张力障碍、共济失调。在基底神经节神经影像显示hyperintense信号t1影像(图)。血液测试显示,18.5 g / dL的血红蛋白和血清锰1500 nmol / L(参考< 320 nmol / L)。遗传分析显示先前描述的致病性1、2纯合子突变c.266T > C (p.Leu89Pro)SLC30A10基因。

脚注

  • 转载自首页2016;87 (19):e239。doi: 10.1212 / WNL.0000000000003312

  • 下载教学幻灯片:首页Neurology.org

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