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一个7个月大的男孩被称为发育迟缓和轴向张力减退(视频1)。筛查先天性代谢缺陷和负面的单核苷酸多态性数组是正常的(46,XY)。肌强直性营养不良(1型)、脊髓性肌肉萎缩症被排除在外。全外显子组测序产生biallelic酪氨酸羟化酶基因的突变(c。698 G > A, p。Arg233His和c。1211C>T, p.Thr404Met). Subsequent CSF analysis revealed a significantly lowered homovanillic acid/5-hydroxyindoleacetic acid ratio, confirming tyrosine hydroxylase deficiency.1单一疗法治疗左旋多巴导致深刻的改善运动发育(视频1)。几周的治疗后,病人发达levodopa-induced动作障碍(视频1)2失眠,和活跃的行为。所有症状改善和减少左旋多巴。
脚注
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转载自首页®2021;97:e540。doi: 10.1212 / WNL.0000000000011757
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