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2023年4月18日 ;100(16补充1) 儿童神经病学首页

教学实验:当MRI是情景性共济失调的线索

苏密特Dhawan r .,Arushi Gahlot赛,Sameer Vyas以及,Savita嫂子Verma素质
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206907
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一个3岁的女孩了上个月的情景性共济失调。它持续了1 - 2天持续发热性疾病。MRI是暗示neurometabolic障碍(图中,l)。等离子体缬氨酸和亮氨酸和尿支链氨基酸是升高的。临床外显子组显示纯合子,错义,致病性变异BCKDHB基因外显子5 chr6:80878686A > C;p.His191Pro)。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 转载自首页®2019;93:e2074-e2075。doi: 10.1212 / WNL.0000000000008563

  • 教学幻灯片links.lww.com/WNL/B3

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