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2023年4月18日 ;100(16补充1) 儿童神经病学首页

教学视频神经图片:Gelastic猝倒作为第一个神经C疾病类型尼曼氏病的表现

何塞路易斯Pedroso,爱德华多Ferracioli Fusao,卡罗尔Ladeia-Frota,朱莉安娜晴美Arita,奥兰多g . Barsottini,马塞洛•罗德里格斯Masruha,路易斯Celso佩雷拉Vilanova
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206906
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一个10岁的男孩向我们医院有三年历史的秋天攻击引发的笑,导致广义失去肌肉没有失去意识(视频)。一年后,汽车延迟技能开始。检查显示共济失调、中度认知障碍和垂直凝视麻痹。脑电图显示分散和混乱的背景节奏放缓。分子分析披露异型结合p。P1007A和p。A1035V突变,诊断患有尼曼疾病类型的C (NPC)。

脚注

  • 作者报告没有披露相关的手稿。去Neuro首页logy.org充分披露。

  • 转载自首页2012;79 (22):e189。doi: 10.1212 / WNL.0b013e31827597bf

  • 补充数据10.1212 / WNL.0b013e31827597bf

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