2023年4月11日
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多基因风险分数在诊所
中风的幸存者
腻过k Georgakis,克里斯托弗•安德森
第一次出版2023年1月23日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206899
腻过k Georgakis
从中风和痴呆研究所(ISD) (M.K.G.)大学医院,路德维希-马克西米利安- LMU,慕尼黑;慕尼黑集群系统神经病学(协同)(M.K.G.)、德国;首页程序在医学和种群遗传学(M.K.G.,C.D.A.), Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge; and Department of Neurology (C.D.A.), Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
医学博士
克里斯托弗•安德森
从中风和痴呆研究所(ISD) (M.K.G.)大学医院,路德维希-马克西米利安- LMU,慕尼黑;慕尼黑集群系统神经病学(协同)(M.K.G.)、德国;首页程序在医学和种群遗传学(M.K.G.,C.D.A.), Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge; and Department of Neurology (C.D.A.), Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
医学博士MMSc
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全基因组关联研究(gwas)提供了证据的多基因结构最常见的疾病。1通过积累力量增加样本大小和增加表示在血统,gwas发现成千上万的位点在基因组与复杂的血管疾病,包括中风。2多基因风险评分(prs)聚合这些信息在个人层面通过添加的数量遗传风险变异人携带,从gwas加权的尺度效应。自从他们第一次描述,prs被视为一种手段向临床实施GWAS-derived数据将复杂的基因组数据合并到一个简单的数值生物标志物代表个体的遗传疾病的风险。3类似于其他复杂的特征,prs缺血性中风和脑内出血与风险密切相关的事件发生在以人群为基础的设置和独立的临床危险因素,如高血压。2、4然而,尽管创新PRS建设和改善他们的预测能力,到目前为止没有强有力的证据支持他们的使用在临床和公共卫生实践。5
脚注
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- 收到了2022年12月6日。
- 接受的最终形式2022年12月21日。
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