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一名8岁男孩患有全身性肌阵挛性癫痫，随后出现进行性认知能力下降，尽管依从处方氯巴唑，但肌阵挛仍在恶化。随着时间的推移，这些运动(视频1)与认知状况的恶化有关，可能是进行性肌阵挛性癫痫。最初的脑电图捕捉到频繁的肌阵挛发作，并伴有时间锁定的尖峰波活动(图)。夜间脑电图显示睡眠结构正常。服用丙戊酸后癫痫停止了。基因检测显示一杂合致病变异NEXMIF(c.2478_2479dup)，它与NEXMIF脑病。NEXMIF脑病以轻度至重度智力残疾为特征，包括肌阵挛性发作、失神性发作和失张力性发作。1
脚注
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提交并编辑审阅。总编辑是josjos G. Merino, MD, MPhil, FAHA, FAAN。
- 收到了2022年8月26日。
- 接受最终形式2022年11月9日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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