文摘
我们提出一个26岁的女人,反复发作的情况下严重的疼痛,虚弱,和萎缩在她怀孕期间双边上肢和产褥期。她报道2类似的事件在5岁和10年,之后,她完全恢复。在考试,我们观察到显著萎缩与减少双边上肢肌肉力量。针肌电图(EMG)显示在她的双边上肢神经源性损害。病人的临床表现和辅助检查臂plexopathy建议。代谢和免疫因素可能发生在妊娠期和产褥期。我们也为多种筛选、肿瘤和遗传因素。最后,一种遗传性的疾病被认为是。这种情况下强调早期诊断的重要性,避免触发器。
第一节
26岁的女人发达刺痛她的右上肢在怀孕的第二个月,发展到她的左上肢在几天之内。晚上第一次出现疼痛,在寒冷的天气恶化,改善热的时候。两周后,她于近端无力在她左比右手臂。她也注意到进步困难解除武器,使用筷子,钉纽扣的衣服。没有前期的历史创伤,感染,或接种疫苗。患者没有服用任何药物,被称为康复治疗。疼痛逐渐解决3个月后,疲软的双臂慢慢改进。她最终能够管理日常活动没有援助,但轻度残余的弱点。
产后一周,病人经历了另一次恐怖袭击。她在左肩和手臂剧痛,在左手麻木,不能抚养她的左臂。几天之后,她的弱点,两上肢疼痛。没有颈部疼痛、肠、膀胱功能障碍,或肌肉束状被报道。她否认她的下肢无力或感觉变化。她报道2类似的事件在5岁和10年,之后,她完全恢复。关于家族历史,她的母亲也报道了类似的单集开始与右上肢肌肉无力分娩后1个月,从8个月后,她恢复了。
在考试,精神状态是正常和颅神经完好无损。上肢的力量减少(图,一个)。病人正常下肢的力量。基调是在手臂和腿部正常下降。国冈下显著萎缩,小圆肌,三角肌肌肉观察除了感觉下降沿径向的前臂针刺。没有注意到自发性收缩。深部腱反射(dtr) 1 +上肢和下肢2 +。没有发现病理反射。病人有类似的面部外观像她母亲因为hypotelorism(用尺子测量pupil-to-pupil) (图B)。
(一个)上肢的力量(医学研究理事会);(B)变形特性;(C)一个杂合的单核苷酸改变c。316 c > T的第3外显子SEPT9基因,导致氨基酸改变p.Rl06W;(D)血统:女性个人显示为圈子,男性个体广场。填充符号代表影响个体的外显子3的错义变化SEPT9基因。打开个人和一个斜箭头符号表示nonaffected指数病人。到目前为止III-1没有攻击。
第二节
剧烈疼痛,麻木,软弱与焦双边上肢的肌肉萎缩和抑郁反应显示周围神经系统的参与。中枢神经系统不太可能参与的缺失上运动神经元的迹象。因此,我们认为是一个多级神经根过程涉及多个神经根(C5-T1),臂plexopathy或神经病变(径向、中值、腋窝、肩胛上神经和肌皮的)。病人也经历了显著的疼痛在每次攻击。基于本地化的鉴别诊断可能包括以下几点:
神经根病,是由于外伤或各种炎症或肿瘤疾病但不通常涉及两国同时上肢。
Plexopathy,比如Parsonage-Turner综合症或糖尿病radiculoplexus神经病变,可伴有严重的疼痛发作的无力。
多个单神经病,这可以引起血管炎,炎症,或糖尿病神经病变导致神经性疼痛。
第三节
针肌电图(EMG)和神经传导研究(nc)后进行第四次攻击。肌电图显示神经源性损害双边上肢。感觉神经传导研究还显示低烈度对桡神经感觉神经动作电位(SNAP)和右正中神经感觉传导速度缓慢和双边径向神经。运动神经传导测试表明复合肌肉动作电位降低城市规划机构(CMAP)振幅引发双边从腋窝,径向和肌皮的神经和正中神经(表)。上述结果显示功能障碍在中间和上部trunci双边臂神经丛。
病人的临床表现和辅助检查显示臂丛神经病变;然而,她没有最近感染史,外伤,疫苗接种,癌症,毒素暴露,糖尿病,或放射治疗。实验室检测,包括红细胞沉降率、抗核抗体和antineutrophil胞质抗体,在正常范围内。CSF测试是正常的。免疫检测antiganglioside和anti-Hu多种抗体显示负面结果。臂神经丛的对比度增强MRI和颈椎是正常的。考虑复发的高速率、家族史和变形特性,遗传性疾病被怀疑。
第四节
在评估患者的遗传性疾病涉及臂丛、世袭神经痛的肌萎缩(海航集团)应该考虑。海航集团的基因分析。我们发现了一个杂合的单核苷酸改变c。316 c > T的第3外显子SEPT9基因(GRCh37 / hg19 chr17:75398380),导致氨基酸改变p。R106W (图中,C)。这种变化还发现在病人的母亲和儿子(图D)。2个月大的儿子在基因检测。
讨论
神经痛的肌萎缩(NA)是临床上表现为极端的突然出现在上肢神经性疼痛,其次是软弱和受影响的肌肉萎缩和偶尔感觉赤字,与缓慢的复苏在几个月到几年。1神经痛的肌萎缩有特发性形式(艾娜,也叫做Parsonage-Turner综合征)和一个常染色体显性遗传形式(海航集团)。与INA相比,海航少见的多。2,3像在单一海航集强烈。惊人的相似之处包括疼痛,偏爱臂神经丛,挑衅的触发器。4特点包括家族史、发病年龄早,较高的复发,海航集团和变形特性的存在,是在我们的案例中是值得注意的。
欧洲CMT财团开发第一诊断为海航集团指导方针。5随后,Alfen et al。6补充海航集团的特点。他们提出了海航集团的核心功能,如下:(1)急性,单边或双边臂plexopathy;(2)严重疼痛之前由天几周出现疲软;(3)主要电动机赤字;(4)数量的集变量(1);和(5)诱发因素:感染、免疫接种、手术、妊娠、分娩、受影响的肢体异常剧烈运动,暴露在寒冷。在我们的研究中,患者在怀孕期间和分娩后遭受攻击。海航集团的发病通常发生在第二或第三个十年的生活,尽管早期和晚期发病是可能的。海航集团可以运行2不同的课程:与无症状复发/汇款的时间间隔或不完全恢复,以持续的神经赤字不断袭击后在同一肢体。6,7
一些作者也指出小变形特性与海航集团有关。这些包括一个又长又窄的脸,小嘴巴,hypotelorism(但眼睛),缩短睑裂,epicanthal折叠,腭裂,小并指,圆形的皮肤皱纹,长鼻桥,身材矮小。8,9我们的病人和她的母亲都有轻微的变形特性,比如hypotelorism可以帮助区分从在海航集团。5
关于遗传学,海航集团(在线孟德尔遗传在人目录,162100年人类)是一种常染色体显性疾病与致病性变化有关SEPT9基因的染色体上17 q25.3。10、11到目前为止,3点变化(c。-131 g > C, C。262C> T, and c.278C > T) and a genetic founder haplotype have been identified in HNA pedigrees supporting a critical role for theSEPT9基因。8,12,13一般而言,海航集团是异构和有关基因变异或重复SEPT9基因影响的只有55%的家庭。14一个或多个未知的基因也可能与海航集团有关。3
到目前为止,序列分析SEPT9在较大的群海航家庭并没有发现任何额外的变化比之前报道。11,14在这项研究中,我们的病人有一个不寻常的杂合的变化与海航集团典型症状,NM_001113491.1p。188金宝慱官网下载R106W (c。316C> T), located on exon 3 of theSEPT9基因。基因分析表明杂合的变化SEPT9基因在3代,病人,她的母亲和她的儿子。
目前还没有标准的方法进行治疗。一些病例分析表明,早期皮质类固醇治疗或输液免疫球蛋白可能受益患者急性期的NA。15这种情况下强调早期诊断的重要性,避免触发器。海航集团时应高度怀疑患者带来了严重疼痛无力和萎缩的上肢紧随其后。尽管我们发现了一个基因位点可能负责海航集团,这一发现的意义应该在后续的研究中得到证实。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
↵*T.-f。曾庆红和x叮co-first作者。
- 收到了2022年4月24日。
- 接受的最终形式2022年11月3日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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