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世袭的弥漫性脑白质病与球状体(高密度脂蛋白)是一种罕见的中枢神经系统的脑白质营养不良。我们报告2例无关家庭与迟发性的高密度脂蛋白。患者1是一个50岁的女人发达模糊言语困难酱48和癫痫和尿失禁1年后。病人2是一个51岁的人口齿不清的10个月历史和认知能力下降。两个病人有几个脑磁共振成像研究显示持久的hyperintensities diffusion-weighted成像图像(图1)。这些成像发现引导我们进行基因测试。我们发现2 c的变体可能致病。2264 t > C (p.Leu755Pro)患者(1)和C。1957 t > C (p.Cys653Arg)患者(2)CSF1R基因。皮肤活检显示特征肿胀无髓鞘的轴突(球状体)(图2)。尽管脑活检是诊断的金标准的条件下,1皮肤活检可能是一个有效的和有效的替代诊断高密度脂蛋白。
脚注
提交和编辑。处理编辑器是何塞·g·美利奴主编,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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- 收到了2022年7月30日。
- 接受的最终形式2022年10月27日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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