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摘要
背景及目标BRAT1脑病是一种超罕见的常染色体隐性新生儿脑病。我们描述了新生儿电临床表型的表现，并为早期诊断提供见解。
方法通过多国合作，我们研究了一个与双等位基因致病变异相关的新生儿脑病队列BRAT1对于这些患者，从症状出现开始就有详细的临床、神经生理学和神经影像学信息。并分析神经病理改变。
结果我们纳入了19例新生儿。大多数新生儿是足月出生的(16/19)，来自非近亲父母。15/19(79%)在新生儿重症监护室出生后不久入院，表现为多灶性肌阵挛，既可自发，也可因刺激而加重。7/19(37%)出生时关节挛缩，除1例外，其余均在出生后第一周逐渐发展为高张力症。多灶性肌阵挛是最突出的表现，除1名婴儿外，其余所有婴儿均有多灶性肌阵挛，16/19(84%)无脑电图相关。14/19(74%)的婴儿发病时视频脑电图无显著性，6例(33%)最初被误诊为高视丛症。多灶性癫痫发作的中位年龄为14天(范围:1-29天)。在出生后的头几个月，所有婴儿都出现进行性脑病、获得性小头畸形、长时间呼吸暂停和心动过缓，导致心脏骤停和死亡，中位年龄为3.5个月(范围:20天至30个月)。只有7名婴儿(37%)在死亡前得到明确诊断，中位年龄为34天(范围:25-126)，几乎三分之二(12/ 19,63%)在死后8天至12年被诊断出来(中位:6.5岁)。3例患者的神经病理学检查显示严重延迟的髓鞘形成和弥漫性星形胶质细胞增生，保留了皮层上层。
讨论BRAT1脑病是一种新生儿发病、快速进展的神经系统疾病。新生儿经常被误诊为高视瘫，许多人未被诊断就死亡了。主要的表型特征是多灶性肌阵挛、有组织的脑电图、进行性、持续性和弥漫性高张力，以及演变为难治性多灶性癫痫、长时间发作的呼吸暂停、心动过缓和早期死亡。早期识别BRAT1脑病需要及时检查，适当的治疗和遗传咨询。
术语表
- GOF＝
- 函数的增益；
- GLRA1＝
- 甘氨酸受体基因；
- 加护病房＝
- 重症监护室；
- NADH＝
- 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸；
- NeuN＝
- 神经元核蛋白；
- 总会在＝
- 新一代测序；
- SDH＝
- 琥珀酸脱氢酶；
- SNV＝
- 单核苷酸变异；
- vEEG＝
- video-EEG监控
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是副主编Renee Shellhaas，医学博士，硕士。
↵＊这些作者对这项工作做出了同样的贡献。
- 收到了2022年6月25日。
- 最终接受2022年11月16日。
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