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文摘
背景和目标GM2 gangliosidoses(家族黑蒙性白痴和Sandhoff疾病)是罕见的常染色体隐性,没有症状或疾病修饰治疗神经退行性疾病。这个临床试验研究了n -乙酰-l亮氨酸(纳尔),一个口头管理,修改后的氨基酸在儿科(≥6年)和成人患者GM2 gangliosidoses。
方法在这个IIb阶段,跨国公司、非盲、rater-blinded研究(ib1001 - 202),≥6岁的男性和女性患者的基因诊断证实GM2 gangliosidoses收到口头管理纳尔为六周治疗期(4 g / d≥13年的病人,weight-tiered剂量对患者6 - 12年),紧随其后的是六周后治疗冲刷。严重性的主要临床印象变化分析,病人表现一个预先确定的主锚测试(8米级走测试或者9洞桩测试)在基线,在纳尔6周后,六周后再洗脱期被蒙蔽评级机构集中拍摄和评估。二次结果包括评估共济失调,临床全球印象,和生活质量。
结果30例6岁和55岁之间了。29有治疗评估,包括在主要修改意向处理分析。研究了其CI-CS主要终点(平均差0.71,SD = 2.09, 90% CI 0.00, 1.50,p= 0.039),以及二次措施共济失调和全球的印象。纳尔是安全,耐受性良好,没有严重的不良反应。
讨论纳尔治疗与统计学意义和临床相关的功能和生活质量的变化患者GM2 gangliosidosis。纳尔是安全,耐受性良好,导致整体有利的风险:概要中获益。纳尔是一个有前途的、易于管理的(口腔)为这些罕见的治疗选择,使人衰弱的疾病与巨大的未满足的医疗需求。
试验注册信息审判是注册ClinicalTrials.gov(NCT03759665;2018年11月30日注册),EudraCT(2018-004406-25),和井架(DRKS00017539)。第一个病人是参加6月7日,2019年。
证据的分类本研究四级提供证据证明纳尔改善患者的结果GM2 gangliosidoses。
术语表
- 8次参与者=
- 口径走测试;
- AE=
- 不良事件;
- CGI=
- 全球临床印象;
- 制程=
- Medpace核心实验室;
- 全国人大=
- C疾病类型尼曼氏病;
- 莎拉=
- 共济失调的规模评估和评级;
- SCAFI=
- 脊髓小脑的共济失调函数索引;
- SAP=
- 统计分析计划;
- TEAE=
- 治疗诱发的不良事件;
- 血管=
- 视觉模拟评分
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
先前发表在medRxiv, doi:https://doi.org/10.1101/2021.09.24.21264020。
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编彼得常春藤,医学博士。
类的证据:NPub.org/coe
- 收到了2022年5月26日。
- 接受的最终形式2022年10月21日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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