一名5岁女孩，面部特征异常，斜视，水平眼震，张力减退，有嗜睡史，癫痫发作和发育迟缓，开始出现全身性复杂运动障碍。临床表现为混合性多动性运动障碍，包括舞蹈症、肌张力障碍、肌阵挛和手部定型。广义抽搐的出现，与那些复杂的动作穿插在一起，就像定格动画(视频1)，类似于动画技术，在动画技术中，物体以小幅度的物理操作和逐帧拍摄。脑部核磁共振显示轻度额叶皮质萎缩(数字)．进行遗传调查，进行CGH阵列，在PURA基因中发现一个致病变异arr[GRCh37]5q31.2q31.3(139033279_140058893)x1，与PURA综合征相容。1在有全面发育迟缓的婴儿中出现复杂的多动力运动障碍可能是诊断PURA综合征的重要线索。如果不进行遗传研究，受影响的患者可能被误诊为动力障碍脑瘫。2
视频1
患者运动障碍:患者表现为轴性低张力障碍和混合性多动力运动障碍，包括舞蹈病、肌张力障碍、肌痉挛和手部定型，给人以“定格”舞蹈病的印象。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/201605_Video_1
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
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附录的作者
脚注
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提交并经外部同行评审。处理编辑是副主编Roy Strowd III，医学博士，医学博士，医学硕士。
- 收到了2022年5月7日。
- 最终接受2022年10月11日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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