文摘
背景和目的:hATTR是一种罕见的常染色体显性系统性疾病与可变外显率和异构的临床表现。一些有效的治疗可以减少死亡和残疾,虽然诊断仍然是具有挑战性的,尤其是在我们在疾病非。我们的目标是描述常见的神经和心脏特征我们ATTR变异V122I, L58H和晚发性V30M演示。
方法:我们进行了一项回顾性病例系列的新诊断患者ATTRv 2008年1月至2020年1月的描述特征突出我们变异体神经(考试、肌电图、皮肤活检),心脏(回声)和实验室评估(proBNP可逆神经病变屏幕)。
结果:56首次治疗ATTRv患者周围神经病变的症状/体征或心肌病和确认基因测试显示Val122Ile (N = 31),晚发性Val30Met (N = 12)和Leu58His ATTRv (N = 13)被包括在内。发病年龄和性别分布是相似的(V30M V122I: 71.5±8.0: 64.8±2.6, L58H: 62.4±9.8年;26日,25日,31%的女性)。
V122I只有10%的患者和17%的患者V30M知道ATTRv家族史,而69%的患者L58H。周围神经病变出现在所有三个变异诊断(90、100、100%)虽然神经损伤分数不同:V122I: 22±16日V30M: 61±31和L58H: 57±25。大多数点(赤字)是由强度的损失。腕管综合征(CTS)和积极的伯格迹象很常见在所有组(V122I: 97%、39%;V30M: 58%、58%;L58H: 77%、77%)。
ProBNP水平和室间隔厚度V122I患者中比例最高(5939±962 pg / mL, 1.70±0.29厘米)V30M紧随其后(796±970 pg / mL, 1.42±0.38厘米)和L58H (404±677 pg / mL, 1.23±0.36厘米)。心房纤维性颤动在场中V122I病例的39%,只有8%的V30M和L58H病例。胃肠道症状很少见(6%)患者V122I和共同V30M患者(42%)和L58H (54%)。
讨论:重要的临床ATTRv基因型之间存在的差异。虽然V122I被认为是心脏疾病,周围神经病变是常见的和临床相关。大多数病人V30M和V122I确诊新创,因此需要临床怀疑诊断。历史的CTS和积极的伯格标志是有用的诊断线索。
- 收到了2022年7月14日。
- 接受的最终形式2023年1月20日。
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