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摘要
36岁男性，多次出现发热、头痛、精神状态改变和局灶性神经功能缺损。MRI显示广泛的白质病变在发作之间部分逆转。检查显示补体因子C3和补体因子B持续低水平，补体途径活性缺失。活检显示中性粒细胞血管炎。基因检测显示补体因子I (CFI)纯合突变，这被认为是致病的。CFI调节补体介导的炎症，该因子的缺乏导致替代途径活性不受控制，C3和因子B通过消耗减少。自开始IL-1β抑制以来，患者一直保持稳定。补体因子I是一种罕见的疾病，在与嗜中性粒细胞增多症相关的非典型复发性神经系统疾病患者中应予以考虑。
- 收到了2022年5月27日。
- 接受最终形式2023年1月5日。
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